ກິວເລີໂມ ອາຣິອາສ | AFP ຜ່ານ Getty Images

ນັກຄົ້ນຄວ້າຈາກມະຫາວິທະຍາໄລ California, San Francisco ໄດ້ສ້າງແຜນທີ່ລະດັບໂມເລກຸນ ສະແດງວ່າໂປຣຕີນທີ່ຜະລິດຈາກ ຍີນທີ່ກ່ຽວພັນກັບຄວາມສ່ຽງອັດສະຕິກ ເຊື່ອມໂຍງ ແລະເຮັດວຽກຮ່ວມກັນແນວໃດ. ນັກວິທະຍາສາດໃນຂະແໜງນີ້ກ່າວວ່າ ຜົນງານດັ່ງກ່າວແມ່ນແຫຼ່ງຂໍ້ມູນທີ່ການຄົ້ນຫາວິທີຮັກສາຂາດຫາຍມາດົນ.

ທີມງານໄດ້ແຜນທີ່ການເຊື່ອມໂຍງລະຫວ່າງໂປຣຕີນ 1,881 ຄູ່ ທີ່ກ່ຽວພັນກັບໂປຣຕີນຊຶ່ງຖືກກຳນົດໂດຍຍີນສ່ຽງຕໍ່ອັດສະຕິກ 100 ຍີນ ແລະໄດ້ເຜີຍແຜ່ຜົນການສຶກສາໃນ ວາລະສານ Science ໃນວັນທີ 27 ສິງຫາ 2026. ປະມານ 87 ເປີເຊັນຂອງການເຊື່ອມໂຍງເຫຼົ່ານີ້ບໍ່ເຄີຍຖືກລາຍງານຫຼາຍ່ອນ. ຈຸດທີ່ດຶງດູດຄວາມສົນໃຈຫຼາຍທີ່ສຸດບໍ່ແມ່ນຈຳນວນລວມ ແຕ່ແມ່ນຮູບແບບທີ່ພົບວ່າ: ການເຊື່ອມໂຍງຈຳນວນຫຼາຍມາບັນຈົບກັນຢູ່ໃນຂະບວນການຊີວະພາບດຽວກັນ.

ນີ້ແມ່ນການຄົ້ນຄວ້າໃນຫ້ອງທົດລອງ. ບໍ່ມີຄົນເຈັບໄດ້ຮັບການຮັກສາ, ບໍ່ມີການທົດສອບຢາ ແລະບໍ່ມີຜົນທາງຄລີນິກເກີດຂຶ້ນ. ສິ່ງທີ່ປ່ຽນແປງຄື ນັກຄົ້ນຄວ້າມີພາບລະອຽດຂອງກົນໄກທີ່ກ່ອນໜ້ານີ້ພວກເຂົາເຮັດໄດ້ພຽງອະນຸມານ.

ຊ່ອງວ່າງລະຫວ່າງການຄົ້ນພົບຍີນ ແລະການພັດທະນາຢາ

ການຄົ້ນຄວ້າດ້ານພັນທຸກຳໄດ້ສ້າງຄວາມກ້າວໜ້າສຳຄັນໃນກໍລະນີອັດສະຕິກຮຸນແຮງ. ນັກວິທະຍາສາດຄົ້ນພົບຍີນຫຼາຍຮ້ອຍຊະນິດ ແລະການກາຍພັນທີ່ກ່ຽວຂ້ອງ ຊຶ່ງປາກົດໃນຄົນທີ່ມີພາວະນີ້. ພາວະດັ່ງກ່າວລວມເຖິງຄວາມບົກພ່ອງທາງສະຕິປັນຍາຮຸນແຮງ, ການເວົ້າໜ້ອຍຫຼາຍ ຫຼືບໍ່ເວົ້າເລີຍ, ພາວະຮ່ວມເຊັ່ນ ລົມຊັກ ແລະຕ້ອງການການດູແລຕະຫຼອດ 24 ຊົ່ວໂມງ.

ການຄົ້ນພົບເຫຼົ່ານັ້ນຍັງບໍ່ສາມາດປ່ຽນເປັນວິທີຮັກສາໄດ້. Nevan Krogan, ຜູ້ອຳນວຍການສະຖາບັນ Quantitative Biosciences ຂອງ UCSF, ກ່າວເຖິງເຫດຜົນທີ່ການຄົ້ນພົບຍີນຍັງບໍ່ໄດ້ນຳໄປສູ່ຜູ້ສະໝັກຢາຈຳນວນຫຼາຍວ່າ "ແຕ່ມັນກໍເໝືອນວ່າຕິດຢູ່ກັບກຳແພງ."

Matthew State, ຈິດແພດຄລີນິກ ແລະນັກພັນທຸກຳ ຜູ້ເປັນຫົວໜ້າພາກວິຊາຈິດແພດ ແລະວິທະຍາສາດພຶດຕິກຳຂອງ UCSF, ກ່າວວ່າ ສິ່ງທີ່ຂາດໄປແມ່ນຄວາມເຂົ້າໃຈດ້ານກົນໄກ. ຍີນແມ່ນແບບແຜນສຳລັບສ້າງໂປຣຕີນ ແລະໂປຣຕີນເປັນຜູ້ເຮັດວຽກຈິງໃນການພັດທະນາສະໝອງ, ແຕ່ນັກຄົ້ນຄວ້າຍັງບໍ່ສາມາດເຫັນໄດ້ວ່າໂປຣຕີນເຫຼົ່ານັ້ນເຮັດວຽກແນວໃດ.

ນັກວິຈັຍທັງສອງຄົນໄດ້ຮູ້ຈັກກັນເມື່ອກວ່າ 10 ປີກ່ອນ ໂດຍການແນະນຳຂອງອະທິການບໍດີຂອງມະຫາວິທະຍາໄລ. State ມີຂໍ້ມູນຍີນ ແລະການກາຍພັນ; ສ່ວນ Krogan ມີເຕັກໂນໂລຊີສຳລັບກວດສອບໂປຣຕີນທີ່ກ່ຽວຂ້ອງ.

ການບັນຈົບກັນຂອງກົນໄກຊີວະພາບ ແມ່ນຜົນຄົ້ນພົບທີ່ສຳຄັນ

ທີມງານໃຊ້ວິທີການຊຳລະໂປຣຕີນດ້ວຍ affinity purification mass spectrometry ເພື່ອດຶງໂປຣຕີນອອກຈາກເຊວຢ່າງເປັນລະບົບ ພ້ອມກັບສິ່ງທີ່ເກາະຕິດຢູ່ນຳ, ເປັນແນວທາງທີ່ GenomeWeb ໄດ້ອະທິບາຍໄວ້ຢ່າງລະອຽດ. ຈາກນັ້ນ ພວກເຂົາໃຊ້ AlphaFold, ລະບົບປັນຍາປະດິດທີ່ພັດທະນາໂດຍ Google DeepMind, ເພື່ອຄາດຄະເນວ່າໂປຣຕີນໃດໃນແຕ່ລະກຸ່ມສຳຜັດກັນໂດຍກົງ.

Krogan ກ່າວວ່າ AI ໄດ້ຫຼຸດເວລາການເຮັດວຽກຈາກທີ່ເຄີຍໃຊ້ເວລາຫຼາຍປີ ແລະວ່າ "ບ່ອນທີ່ AI ມີບົດບາດສຳຄັນ ແມ່ນການຄາດຄະເນວ່າໃຜກຳລັງສື່ສານກັບໃຜ." ເຖິງແມ່ນລະບົບນີ້ຍັງບໍ່ສົມບູນແບບ ແຕ່ກໍຊ່ວຍປະຢັດເວລາ ແລະງົບປະມານໄດ້ຫຼາຍ.

ຈາກນັ້ນ ນັກຄົ້ນຄວ້າໄດ້ນຳການກາຍພັນທີ່ພົບໃນຄົນເຈັບອັດສະຕິກຮຸນແຮງເຂົ້າໄປທົດສອບ ເພື່ອສັງເກດວ່າສ່ວນໃດເສຍຫາຍ. ໃນກໍລະນີໜຶ່ງ, ການກາຍພັນໄດ້ເຮັດໃຫ້ການເຊື່ອມຕໍ່ລະຫວ່າງໂປຣຕີນສອງຊະນິດອ່ອນແອລົງ. ໂປຣຕີນໜຶ່ງໄດ້ເປີດໃຊ້ຍີນທີ່ບໍ່ຄວນເປີດ ຈົນເກີດຄວາມບົກພ່ອງໃນການພັດທະນາລະບົບປະສາດ.

ໃນແຜນທີ່ທັງໝົດ, ການເຊື່ອມໂຍງຈຳນວນຫຼາຍຢູ່ໃນເສັ້ນທາງດຽວກັນ ທີ່ກ່ຽວພັນກັບການພັດທະນາສະໝອງໃນໄລຍະຕົ້ນ, ລວມເຖິງການສ້າງຈຸດເຊື່ອມປະສາດ ແລະການກຳນົດວ່າເຊວປະສາດໃດຈະພັດທະນາ ແລະເມື່ອໃດ.

State ກ່າວວ່າ "ຖ້າພວກເຮົາເບິ່ງການກາຍພັນຫຼາຍຮູບແບບ ແລະພົບວ່າມັນບັນຈົບກັນຢູ່ໃນຂະບວນການດຽວກັນ" ນັ້ນແມ່ນຫຼັກຖານທີ່ໜັກແໜ້ນວ່າ ການສຶກສາໄດ້ເຂົ້າເຖິງກົນໄກຊີວະພາບທີ່ຄວນມຸ່ງເປົ້າໃນການຮັກສາ.

Daniel Geschwind, ສາດສະດາຈານດ້ານພັນທຸກຳມະນຸດ, ປະສາດວິທະຍາ ແລະຈິດແພດຈາກ UCLA ຜູ້ບໍ່ໄດ້ຮ່ວມໃນການສຶກສາ, ເອີ້ນແຜນທີ່ນີ້ວ່າ "ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນທີ່ບໍ່ເຄີຍມີມາກ່ອນສຳລັບຂະແໜງນີ້" ແລະກ່າວວ່າ ການບັນຈົບກັນດັ່ງກ່າວສອດຄ່ອງກັບຜົນງານວິຊາການອື່ນໆທີ່ເຜີຍແຜ່ບໍ່ດົນມານີ້.

ຄວນເຂົ້າໃຈຂໍ້ຈຳກັດຂອງລະບົບຈຳລອງ

ສະຖານທີ່ທີ່ເຮັດການສຶກສານີ້ມີຄວາມສຳຄັນຕໍ່ການຕີຄວາມໝາຍຜົນການຄົ້ນຄວ້າ.

ການແຜນທີ່ການເຊື່ອມໂຍງເຮັດຢູ່ໃນເຊວ HEK293T, ເຊິ່ງເປັນເຊວສາຍພັນຈາກໝາກໄຂ່ຫຼັງຂອງຕົວອ່ອນມະນຸດ. ເຊວຊະນິດນີ້ເປັນເຄື່ອງມືຫຼັກໃນຫ້ອງທົດລອງ ເພາະມີຄວາມໄວ້ວາງໃຈໄດ້ ບໍ່ແມ່ນເພາະຄ້າຍຄືກັບເນື້ອເຍື່ອສະໝອງ. ສ່ວນການຕິດຕາມດ້ານການເຮັດວຽກ ເຊິ່ງທົດສອບວ່າເກີດຫຍັງຂຶ້ນເມື່ອນຳການກາຍພັນຂອງຄົນເຈັບເຂົ້າໄປ, ໃຊ້ກົບ ແລະອໍການອຍດ໌ສ່ວນໜ້າຂອງສະໝອງມະນຸດ.

ອໍການອຍດ໌ແມ່ນເນື້ອເຍື່ອທີ່ລ້ຽງຂຶ້ນໃນຫ້ອງທົດລອງ ເພື່ອຈຳລອງບາງດ້ານຂອງສະໝອງມະນຸດທີ່ກຳລັງພັດທະນາ. ມັນເປັນກຸ່ມເຊວສາມມິຕິທີ່ຈຳລອງລັກສະນະການຈັດຮູບບາງຢ່າງຂອງເນື້ອເຍື່ອສະໝອງ ແລະໄດ້ກາຍເປັນເຄື່ອງມືຫຼັກໃນການຄົ້ນຄວ້າການພັດທະນາລະບົບປະສາດ. ແຕ່ມັນບໍ່ແມ່ນສະໝອງ. ມັນບໍ່ມີເສັ້ນເລືອດ, ເຊວພູມຄຸ້ມກັນ, ສິ່ງກະຕຸ້ນຈາກປະສາດສຳຜັດ ແລະຄວາມຊັບຊ້ອນຄົບຖ້ວນຂອງລະບົບປະສາດມະນຸດທີ່ກຳລັງພັດທະນາ.

ນີ້ບໍ່ແມ່ນການຕຳໜິການສຶກສາ. ມັນແມ່ນວິທີມາດຕະຖານ ແລະເໝາະສົມສຳລັບການຄົ້ນຄວ້າປະເພດນີ້. ແຕ່ກໍໝາຍຄວາມວ່າ ຄວາມບົກພ່ອງທີ່ສັງເກດໃນອໍການອຍດ໌ແມ່ນຫຼັກຖານກ່ຽວກັບກົນໄກລະດັບໂມເລກຸນ ບໍ່ແມ່ນການຢືນຢັນວ່າຈະເກີດຫຍັງຂຶ້ນກັບເດັກຄົນໜຶ່ງ.

ຜູ້ອ່ານຄວນຮູ້ເຖິງບໍລິບົດດ້ານທຶນສະໜັບສະໜູນ. ສະຖາບັນຂອງ Krogan ໄດ້ຮັບທຶນ 46 ລ້ານໂດລາຈາກໂຄງການ Aligning Research to Impact Autism ທີ່ສະໜັບສະໜູນໂດຍ Sergey Brin, ຜູ້ຮ່ວມກໍ່ຕັ້ງ Google, ແລະ UCSF ໄດ້ປະກາດເລື່ອງນີ້ ບໍ່ດົນກ່ອນການເຜີຍແຜ່ຜົນງານ.

ຄອບຄົວຄວນຄາດຫວັງວ່າຍັງຕ້ອງໃຊ້ເວລາອີກດົນ

ສຳລັບຄອບຄົວທີ່ລ້ຽງດູເດັກທີ່ມີອັດສະຕິກຮຸນແຮງ, ການອະທິບາຍຢ່າງຕົງໄປຕົງມາຄື ນີ້ແມ່ນຜົນງານພື້ນຖານ ບໍ່ແມ່ນການປ່ຽນແປງການດູແລໃນອັນໃກ້ນີ້.

State ກ່າວເຊັ່ນນັ້ນໂດຍກົງໃນ ການໃຫ້ສຳພາດກັບ NPR, ໂດຍລະບຸວ່າ ການປ່ຽນຜົນຄົ້ນພົບໃຫ້ເປັນຜູ້ສະໝັກຢາ ແລະທົດສອບຄວາມປອດໄພ ແລະປະສິດທິຜົນ "ຕ້ອງໃຊ້ເວລາ ແລະຄວາມພະຍາຍາມ ຄວາມອົດທົນ ແລະການຈົດຈໍ່ຢ່າງຫຼາຍ." ລາວກ່າວວ່າ ບົດຄົ້ນຄວ້ານີ້ບໍ່ໜ້າຈະນຳໄປສູ່ການຮັກສາໃນໄວໆນີ້ ແຕ່ກໍໄດ້ວາງພື້ນຖານສຳຄັນໃຫ້ກັບການພັດທະນາໃນອະນາຄົດ.

ເຫດຜົນທີ່ນັກຄົ້ນຄວ້າເຫັນວ່າແຜນທີ່ນີ້ມີຄຸນຄ່າແມ່ນດ້ານການນຳໃຊ້. ຢາສ່ວນໃຫຍ່ທີ່ໃຊ້ກັບມະນຸດຖືກອອກແບບໃຫ້ອອກ຤ິດຕໍ່ໂປຣຕີນ, ດັ່ງນັ້ນ ແຜນທີ່ການເຊື່ອມໂຍງຂອງໂປຣຕີນຢ່າງລະອຽດຈຶ່ງເປັນຈຸດເລີ່ມຕົ້ນທີ່ຜູ້ພັດທະນາຢາສາມາດນຳໃຊ້ໄດ້ງ່າຍກວ່າບັນຊີລາຍຊື່ຍີນ.

Alison Singer, ປະທານ Autism Science Foundation ແລະແມ່ຂອງລູກສາວທີ່ມີຄວາມບົກພ່ອງທາງສະຕິປັນຍາຮຸນແຮງ, ກ່າວວ່າ ຜົນງານນີ້ອາດປ່ຽນແນວທາງຍຸດທະສາດ. ນັກຄົ້ນຄວ້າເຄີຍເຮັດວຽກແຍກຕາມແຕ່ລະຍີນເພື່ອແກ້ໄຂການກາຍພັນ, ເຊິ່ງຈະຕ້ອງມີວິທີຮັກສາແຍກຕ່າງຫາກສຳລັບທຸກຍີນອັດສະຕິກ. ນາງກ່າວວ່າ ຖ້າຢາໃນອະນາຄົດສາມາດອອກ຤ິດຕໍ່ເສັ້ນທາງໂປຣຕີນຮ່ວມກັນໄດ້, ອາດບໍ່ຈຳເປັນຕ້ອງພັດທະນາວິທີຮັກສາແຍກສຳລັບແຕ່ລະຍີນ.

ຜົນງານນີ້ບໍ່ໄດ້ປ່ຽນແປງການດູແລໃນປັດຈຸບັນ ແລະຄອບຄົວຄວນລະມັດລະວັງຄລີນິກ ຫຼືຜະລິດຕະພັນທີ່ອ້າງວ່າສາມາດນຳຜົນຄົ້ນພົບນີ້ໄປໃຊ້ໄດ້. ການຊ່ວຍເຫຼືອທີ່ອີງໃສ່ຫຼັກຖານສຳລັບອັດສະຕິກຮຸນແຮງຍັງເນັ້ນການບຳບັດດ້ານພຶດຕິກຳ ແລະພັດທະນາການ, ການບຳບັດການເວົ້າ ແລະການບຳບັດດ້ານອາຊີບ, ການຄວບຄຸມພາວະຮ່ວມເຊັ່ນ ລົມຊັກ ແລະບັນຫາລະບົບລຳໄສ້, ລວມເຖິງການສະໜັບສະໜູນດ້ານການສຶກສາ.

ພໍ່ແມ່ທີ່ມີຄຳຖາມຄວນປຶກສາກັບແພດເດັກດ້ານພັດທະນາການ ຫຼືແພດປະສາດຂອງລູກ ແທນການປ່ຽນແປງສິ່ງໃດໆໂດຍອີງໃສ່ຜົນຄົ້ນຄວ້າໃນຫ້ອງທົດລອງໄລຍະຕົ້ນ.

ຕອບຄຳຖາມສຳຄັນ

ນັກຄົ້ນຄວ້າພົບຫຍັງແທ້? ພວກເຂົາໄດ້ແຜນທີ່ການເຊື່ອມໂຍງ 1,881 ຄູ່ ລະຫວ່າງໂປຣຕີນທີ່ຜະລິດຈາກຍີນສ່ຽງຕໍ່ອັດສະຕິກ 100 ຍີນ ແລະພົບວ່າຫຼາຍການເຊື່ອມໂຍງບັນຈົບກັນຢູ່ໃນເສັ້ນທາງການພັດທະນາສະໝອງໄລຍະຕົ້ນ.

ນີ້ແມ່ນການຮັກສາອັດສະຕິກບໍ? ບໍ່. ນີ້ແມ່ນການຄົ້ນຄວ້າໃນຫ້ອງທົດລອງທີ່ຊອກຫາເປົ້າໝາຍຢາທີ່ອາດເປັນໄປໄດ້. ຍັງບໍ່ມີການພັດທະນາວິທີຮັກສາ, ທົດສອບໃນຄົນ ຫຼືຍື່ນຂໍອະນຸມັດຕໍ່ໜ່ວຍງານກຳກັບ.

ອໍການອຍດ໌ສະໝອງແມ່ນຫຍັງ? ແມ່ນກຸ່ມເຊວສາມມິຕິທີ່ລ້ຽງຂຶ້ນໃນຫ້ອງທົດລອງ ເພື່ອຈຳລອງບາງລັກສະນະຂອງເນື້ອເຍື່ອສະໝອງທີ່ກຳລັງພັດທະນາ. ອໍການອຍດ໌ບໍ່ມີເສັ້ນເລືອດ, ເຊວພູມຄຸ້ມກັນ ແລະສິ່ງກະຕຸ້ນຈາກປະສາດສຳຜັດ.

ການສຶກສານີ້ເຮັດໃນອໍການອຍດ໌ບໍ? ການແຜນທີ່ການເຊື່ອມໂຍງໃຊ້ເຊວສາຍພັນຈາກໝາກໄຂ່ຫຼັງຂອງມະນຸດ. ກົບ ແລະອໍການອຍດ໌ສ່ວນໜ້າຂອງສະໝອງມະນຸດຖືກໃຊ້ເພື່ອທົດສອບວ່າເກີດຫຍັງຂຶ້ນເມື່ອນຳການກາຍພັນຂອງຄົນເຈັບເຂົ້າໄປ.

ອັດສະຕິກຮຸນແຮງແມ່ນຫຍັງ? ແມ່ນຄຳທີ່ໃຊ້ອະທິບາຍອັດສະຕິກທີ່ມີຄວາມບົກພ່ອງທາງສະຕິປັນຍາຮຸນແຮງ, ເວົ້າໜ້ອຍຫຼາຍ ຫຼືບໍ່ເວົ້າເລີຍ ແລະຕ້ອງການການດູແລຕະຫຼອດເວລາ, ໂດຍມັກມີພາວະຮ່ວມເຊັ່ນ ລົມຊັກ.

ຕ້ອງໃຊ້ເວລາດົນປານໃດກ່ອນຈະຊ່ວຍຄົນເຈັບໄດ້? ນັກຄົ້ນຄວ້າທີ່ຮ່ວມງານກ່າວວ່າ ອາດໃຊ້ເວລາຫຼາຍປີ. ຜົນຄົ້ນພົບຕ້ອງຖືກປ່ຽນເປັນຜູ້ສະໝັກຢາ ແລະຈາກນັ້ນຈຶ່ງທົດສອບຄວາມປອດໄພ ແລະປະສິດທິຜົນ ກ່ອນຈະຂໍອະນຸມັດ.

ໃຜເປັນຜູ້ສະໜັບສະໜູນທຶນການສຶກສານີ້? ສະຖາບັນໄດ້ຮັບທຶນ 46 ລ້ານໂດລາຈາກໂຄງການ Aligning Research to Impact Autism ທີ່ສະໜັບສະໜູນໂດຍ Sergey Brin, ຜູ້ຮ່ວມກໍ່ຕັ້ງ Google.